Mutação genética, fator para entender a morte súbita de bebês

2018-03-31 10:02:00

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Cientistas dos Estados Unidos e do Reino Unido encontraram uma possível relação entre a morte súbita de bebês e uma mutação genética rara que afeta os músculos respiratórios.

O fenômeno, também conhecido como "morte do berço", ocorre quando um recém-nascido aparentemente saudável morre sem explicação. Em geral, esses casos acontecem durante o sono, e os médicos ainda não encontraram uma causa científica que explique o óbito.

Em um novo estudo publicado na revista científica The Lancet, os cientistas demonstram uma relação genética que pode ajudar a esclarecer essa questão.

Segundo eles, a descoberta pode mudar o rumo das pesquisas que buscam estratégias para evitar esse tipo de morte – que até agora tinham se concentrado apenas em estudos sobre as células do coração e do cérebro que controlam a respiração.

"Nosso estudo é o primeiro que vincula a morte súbita dos bebês a uma fraqueza dos músculos respiratórios que seria causada por questões genéticas", afirmou Michael Hanna, neurologista do Hospital Nacional de Neurologia e Neurocirurgia em Londres e autor do estudo.

Hanna acredita que ainda é cedo para conclusões, mas é preciso continuar a pesquisa nessa direção para confirmar e entender mais detalhes sobre como seria essa relação.

A morte súbita de bebês em geral atinge recém-nascidos de dois a quatro meses de idade.

Músculos mais frágeis

A pesquisa liderada por Hanna se concentrou em uma mutação rara do gene SCN4A, responsável por codificar um receptor superficial importante das células. Receptores são proteínas que permitem a interação de algumas substâncias com os mecanismos do metabolismo celular.

A expressão desse receptor nos músculos respiratórios é fraca nos primeiros meses de vida, mas aumenta ao longo dos dois primeiros anos.

Depois de analisar amostras de tecido de 278 bebês que morreram sem causa aparente (e que foram classificados como vítimas da síndrome da morte súbida) e compará-los com o material genético de 729 adultos saudáveis, os cientistas encontraram quatro casos dessa mutação nos bebês e nenhuma nos adultos.

Ainda que apenas quatro possam parecer pouco, neste caso o número é significativo: normalmente, encontram-se apenas cinco casos dessa mutação rara a cada 100 mil indivíduos.

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A mutação está relacionada a uma série de problemas neuromusculares genéticos e a dificuldades respiratórias.

No caso dos bebês, os cientistas acreditam que a mutação também enfraquece os músculos respiratórios que, por conta disso, eles ficam mais vulneráveis a outros fatores externos, a uma posição inadequada durante o sono no berço, ao fumo ou qualquer outra doença menor.

Se um fator externo tiver impacto negativo na respiração do bebê que tem esta mutação, ele terá uma capacidade menor para se recuperar rapidamente, explicam os pesquisadores.

Ainda sem maiores conclusões, os autores do estudo reforçam a importância de seguir as recomendações médicas para reduzir o risco do bebê sofrer uma morte súbida.

Como prevenir a 'morte do berço'

– Colocar o bebê para dormir de barriga para cima;

– Colocá-lo no berço com os pés perto da borda;

– Utilizar um colchão firme, plano e impermeável – e em boas condições;

– Não fumar durante a gravidez, durante a amamentação, nem no mesmo cômodo que o bebê;

– Não compartilhar a cama com o bebê se tiver consumido drogas ou se estiver muito cansado(a);

– Nunca dormir com o bebê nos braços na poltrona ou no sofá;

– Não cobrir a cabeça da criança quando ela estiver dormindo (cobrir somente até a altura dos ombros).